Šta je gastrointestinalni stromalni tumor (GIST)?

Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST) je retki tip tumora koji se javlja u gastrointestinalnom traktu, najčešće u želucu ili tankom crevu. GIST tumori nastaju iz specijalizovanih ćelija poznatih kao intersticijalne ćelije Cajal (ICCs) koje su deo autonomnog nervnog sistema gastrointestinalnog trakta i igraju ulogu u kontroli pokreta creva.

 

Koji su simptomi gastrointestinalnog stromalnog tumora (GIST-a)?

Simptomi gastrointestinalnog stromalnog tumora (GIST) mogu varirati u zavisnosti od veličine i lokacije tumora. Često se simptomi ne pojavljuju dok tumor ne postane dovoljno veliki da izazove probleme. Uobičajeni simptomi GIST-a uključuju:

  • Bol u stomaku: Ovo je jedan od najčešćih simptoma
  • Krvarenje iz gastrointestinalnog trakta: Može se manifestovati kao krv u stolici (melena) ili povraćanje krvi (hematemeza)
  • Anemija: Zbog hroničnog krvarenja, može doći do smanjenja broja crvenih krvnih zrnaca, što može izazvati umor, slabost i bledilo
  • Gubitak apetita i gubitak telesne mase: Zbog problema sa probavom ili apetitom
  • Mučnina i povraćanje: Ako tumor blokira prolaz hrane kroz gastrointestinalni trakt
  • Masa u stomaku: U nekim slučajevima, veći tumori mogu biti opipljivi kao masa u stomaku.

U mnogim slučajevima, GIST može biti asimptomatski i otkriti se slučajno tokom rutinskih pregleda ili slikovnih testova obavljenih iz drugih razloga.

 

Šta uzrokuje gastrointestinalne stromalne tumore (GIST)?

Uzroci gastrointestinalnih stromalnih tumora (GIST) još nisu potpuno razjašnjeni, ali istraživanja su identifikovala nekoliko ključnih faktora i genetskih mutacija koji doprinose njihovom razvoju:

  • Genetske mutacije: Većina GIST-ova je povezana sa mutacijama u genima koji kodiraju određene receptore na ćelijama, najčešće KIT gen (oko 75-80% slučajeva) i PDGFRA gen (oko 5-10% slučajeva). Ove mutacije dovode do nekontrolisanog rasta ćelija.
  • Nasledni faktori: Iako je većina GIST-ova sporadična (nenasledna), postoji retki oblik nasledne predispozicije. Familijarni GIST sindromi povezani su sa naslednim mutacijama u KIT ili PDGFRA genima.
  • Neurofibromatoza tip 1 (NF1): Osobe sa ovom genetskom bolešću imaju povećan rizik od razvoja GIST-ova.
  • Sporadične (nenasledne) mutacije: Većina GIST-ova se javlja sporadično, bez očiglednog naslednog faktora ili predispozicije.

Iako su ovi genetski faktori ključni u razvoju GIST-a, tačan mehanizam kako ove mutacije dovode do nastanka tumora još uvek nije u potpunosti jasan. Kao i kod mnogih vrsta tumora, veruje se da kombinacija genetskih i okolinskih faktora igra ulogu u nastanku GIST-a.

 

Kako se dijagnostikuje gastrointestinalni stromalni tumor (GIST)?

Dijagnoza gastrointestinalnog stromalnog tumora (GIST) obuhvata nekoliko koraka i zahteva kombinaciju kliničkih, radioloških i patoloških pregleda. Evo kako se obično postavlja dijagnoza:

  1. Klinička evaluacija: Lekar će uzeti detaljnu anamnezu i izvršiti fizički pregled. Simptomi poput bola u stomaku, krvarenja iz gastrointestinalnog trakta, anemije, i gubitka telesne mase mogu ukazati na postojanje GIST-a.
  2. Radiološke metode:
  • Ultrazvuk: Koristi se za inicijalnu procenu abdominalnih masa.
  • Kompjuterska tomografija (CT skener): Omogućava detaljnu vizualizaciju tumora, njegovu veličinu, lokalizaciju i eventualnu invaziju u okolna tkiva.
  • Magnetna rezonanca (MR): Posebno korisna za detaljnu procenu tumora u mekim tkivima i u slučajevima kada je potrebna jasnija slika nego što CT može da pruži.
  • Pozitronska emisiona tomografija (PET): Pomaže u proceni metaboličke aktivnosti tumora i može pomoći u razlikovanju benignih od malignih masa.
  1. Endoskopija: Gastroskopija ili kolonoskopija: Ove procedure omogućavaju direktan pregled unutrašnjosti gastrointestinalnog trakta i uzimanje biopsije sumnjivih lezija.
  2. Biopsija i patohistološka analiza:
  • Biopsija: Uzorak tkiva se uzima tokom endoskopije, hirurške resekcije ili pod kontrolom CT-a.
  • Imunohistohemijska analiza: Specifični markeri kao što su KIT (CD117) i DOG1 se koriste za potvrdu dijagnoze GIST-a. Prisustvo ovih markera je karakteristično za GIST.
  1. Genetsko testiranje: Testiranje na mutacije u KIT i PDGFRA genima može biti korisno, posebno za određivanje terapije i prognoze.
  2. Laboratorijski testovi: Krvni testovi mogu otkriti anemiju ili druge abnormalnosti, ali nisu specifični za GIST.

Kombinacija ovih metoda omogućava tačnu dijagnozu GIST-a i pomaže u planiranju odgovarajućeg tretmana.

 

Kako se leče gastrointestinalni stromalni tumori (GIST)?

Lečenje gastrointestinalnih stromalnih tumora (GIST) zavisi od veličine, lokalizacije, stadijuma tumora, kao i od prisustva specifičnih genetskih mutacija. Glavne opcije lečenja uključuju:

  1. Hirurgija:
  • Primarni tretman: Kod manjih, lokalizovanih GIST-ova, hirurško uklanjanje tumora je često prvi i najvažniji korak. Cilj je potpuno uklanjanje tumora sa negativnim marginama (bez ostataka tumorskih ćelija na ivicama resekcije).
  • Laparoskopska hirurgija: Minimalno invazivna opcija koja može biti pogodna za manje tumore.
  1. Terapija ciljanim lekovima:
  • Imatinib (Gleevec): Prvi izbor za lečenje GIST-ova koji su neoperabilni, metastatski ili za adjuvantnu terapiju nakon operacije. Imatinib blokira aktivnost KIT i PDGFRA proteina koji su često mutirani u GIST-ovima.
  • Sunitinib (Sutent): Koristi se kod pacijenata koji ne odgovaraju na imatinib ili koji razviju rezistenciju na ovaj lek.
  • Regorafenib (Stivarga): Opcija za pacijente koji ne odgovaraju na imatinib i sunitinib.
  1. Adjuvantna i neoadjuvantna terapija:
  • Adjuvantna terapija: Imatinib se može koristiti nakon operacije kako bi se smanjio rizik od recidiva.
  • Neoadjuvantna terapija: Preoperativna primena imatiniba može pomoći u smanjenju veličine tumora, što može olakšati hiruršku resekciju.
  1. Radioterapija: Generalno se ne koristi kao primarni tretman za GIST, ali može biti razmatrana za kontrolu simptoma kod lokalno uznapredovalih ili metastatskih tumora.
  2. Praćenje i kontrola: Redovne kontrole i slikovni testovi (CT ili MR) su neophodni za praćenje stanja pacijenta nakon tretmana i za rano otkrivanje mogućih recidiva.
  3. Klinička ispitivanja: Pacijenti sa napredovalim ili rezistentnim GIST-om mogu biti kandidati za klinička ispitivanja novih terapija i lekova.

Individualni plan lečenja se formira u saradnji sa multidisciplinarnim timom lekara, uključujući onkologe, hirurge, radiologe i patohistologe, kako bi se obezbedila najbolja moguća nega za pacijenta.

 

Cenovnik naših pregleda pogledajte ovde.

Balkan Medik Instagram.